Según estudios epidemiológicos realizados por la OMS, Las hemoglobinopatías representan un importante problema sanitario en un 71% de los países en los cuales se realizaron la revisión de los datos, y en ese 71% se producen el 89% de todos los nacimientos. Cada año nacen más de 330.000 niños afectados (83% de casos de anemia de células falciformes y 17% de casos de talasemia). Las hemoglobinopatías causan aproximadamente un 3,4% de las defunciones entre los niños menores de 5 años. A nivel mundial, en torno a un 7% de las mujeres embarazadas son portadoras de talasemia β o α cero, o de hemoglobina S, C, D Punjab o E, y más de un 1% de las parejas corren riesgo. Por lo que se concluye que el tamizaje de las hemoglobinopatías debería formar parte de los servicios básicos de salud en la mayoría de los países.1

Estas alteraciones de la hemoglobina son tradicionalmente endémicas entre las poblaciones originarias de Europa del Sur, África, Oriente Medio y Asia. Debido a las migraciones, estas alteraciones de la hemoglobina aparecen en la actualidad frecuentemente en todo el mundo.

Las talasemias se caracterizan por una síntesis reducida de la cadena normal de globina debido a deleciones o mutaciones génicas. Las talasemias más comunes son: alfa y beta talasemias. Las variantes de la hemoglobina son causadas por sustituciones de aminoácidos en cualquier cadena de globina. Se han caracterizado más de 1.600 variantes de la hemoglobina, entre las más comunes podemos encontrar: Hb S, Hb C, Hb E y Hb D-Punjab.

Las hemoglobinopatías pueden presentar varios síntomas clínicos, que van desde los benignos (microcitosis leve) a los más graves (drepanocitosis, hidropesía fetal con Hb Bart’s) con daños multiorgánicos, que necesitan transfusiones durante toda la vida. El diagnóstico y seguimiento de las hemoglobinopatías depende de la presencia de fracciones de hemoglobina anormales en los perfiles electroforéticos y de la cuantificación de la Hb A2.

 

Electroforesis de Hemoglobina

 

El diagnóstico básico de las hemoglobinopatías está basado en la separación y cuantificación de las fracciones normales de la hemoglobina y/o hemoglobinas anormales. Entre los diferentes métodos establecidos para el análisis cuantitativo y cualitativo, la electroforesis capilar completamente automática (EC) ha probado ser la técnica óptima entre los métodos preferidos en el laboratorio moderno (Fig. 1 y 2). La electroforesis capilar es igual de eficaz que la HPLC en cuanto a sensibilidad y especificidad. Las ventajas de la EC son su eficiente automatización y la detección de los síndromes talasémicos clásicos, así como de las variantes patológicas de la Hb más importantes, además de respaldar la interpretación de los resultados.

Fig.1: Separación y cuantificación mediante electroforesis capilar de las hemoglobinas normales HbA y HbA2 en un adulto normal

Fig. 2: Separación y cuantificación mediante electroforesis capilar de las hemoglobinas HbA, HbF y HbA2 en un niño de 3 semanas

La electroforesis capilar para hemoglobinas es una técnica separativa de alta resolución, ideal para la identificación de variantes de hemoglobinas causantes de anemias falciformes, con alta sensibilidad para detección de hemoglobina F y hemoglobina A2 que permite ser un método de elección en la investigación de defectos de la hemoglobina como alfa y beta talasemias. Gracias a la alta resolución se pueden identificar claramente hemoglobinas de Bart´s.

 

CAPILLARYS 2 NEONAT Fast es un instrumento automático de electroforesis capilar multitarea, controlado desde un ordenador mediante un programa de gestión, destinado a la edición de los resultados correspondientes. Este aparato está formado por un muestreador, un módulo analítico, un compartimiento de reactivos, un módulo de control y un programa para la edición de los resultados.

 

  1. Bernadette Modell a & Matthew Darlisona. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of the World Health Organization | June 2008, 86 (6)