La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (FIX) (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es el resultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación.

Es fundamental contar con un diagnóstico preciso de hemofilia para poder elaborar un plan de tratamiento adecuado. Puede considerarse la posibilidad de padecer hemofilia en casos de pacientes con antecedentes de:

  • Propensión a la aparición de hematomas durante la primera infancia;
  • Hemorragias “espontaneas” (hemorragias sin razón aparente o conocida), en especial en las articulaciones, músculos y tejidos blandos;
  • Hemorragia excesiva posterior a un traumatismo o una cirugía.

El diagnóstico definitivo dependerá de la cuantificación del factor para demostrar la deficiencia de FVIII o FIX.

   

Manifestación de hemorragias

  1. El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias.
  2. Si bien las hemorragias se presentan generalmente desde el inicio de la vida, algunos niños con hemofilia severa podrían no presentar síntomas hemorrágicos hasta que empiezan a caminar o correr.
  3. Los pacientes con hemofilia leve podrían no presentar hemorragias excesivas sino en caso de algún traumatismo o cirugía.
  4. La gravedad de las hemorragias por hemofilia por lo general guarda relación con el nivel del factor de coagulación.
  5. La mayor parte de las hemorragias son internas, es decir que se producen dentro de las articulaciones o los músculos.
  6. Algunas hemorragias pueden poner en riesgo la vida y requieren un tratamiento inmediato

Principios del Cuidado

  1. El cuidado debe orientarse principalmente a prevenir y tratar las hemorragias con el factor de coagulación deficiente.
  2. Siempre que sea posible, la deficiencia específica de factor debe tratarse con el concentrado del factor específico.
  3. El mejor tratamiento para las personas con hemofilia es el que puede ofrecer un centro de atención integral
  4. Las hemorragias agudas deben tratarse cuanto antes, preferentemente, dentro de las 2 horas de haberse producido. Ante la duda, aplique el tratamiento.
  5. Los pacientes suelen reconocer los primeros síntomas de las hemorragias, incluso antes de que se manifiesten los signos físicos; con frecuencia tienen una sensación de cosquilleo o “aura”.
  6. Durante un episodio hemorrágico agudo, debe realizarse una evaluación a fin de determinar el lugar de la hemorragia, de no resultar evidente clínicamente, y debe administrarse el factor de coagulación correspondiente.
  7. En episodios hemorrágicos graves que podrían poner en peligro la vida, en especial en cabeza, cuello, tórax y tracto gastrointestinal, el tratamiento con factor debe iniciarse de inmediato, aun antes de completar la evaluación de diagnóstico.
  8. Para facilitar la aplicación del tratamiento que corresponda en situaciones de emergencia, todos los pacientes deben llevar consigo una identificación a la que se acceda fácilmente que indique el diagnóstico, la gravedad del trastorno de la coagulación, el estado de los inhibidores, el tipo de producto usado para el tratamiento, la dosis inicial para el tratamiento de hemorragias graves, moderadas y leves y los datos para comunicarse con el médico o clínica que los atiende.
  9. La administración de desmopresina (DDAVP) puede elevar el nivel de FVIII a valores suficientes (de 3 a 6 veces los valores basales) para controlar las hemorragias en los pacientes con hemofilia A leve, y hasta moderada. Se recomienda realizar la prueba para valorar la respuesta a la DDAVP en cada paciente.

  1. Las venas deben tratarse con cuidado, ya que constituyen las líneas vitales de una persona con hemofilia.

Para ello:

  • Se recomienda usar agujas tipo mariposa de calibre 23 o 25.
  • Nunca corte una vena, excepto en caso de emergencia.
  • Después de una punción venosa, aplique presión de 3 a 5 minutos. Evite el uso de dispositivos de acceso venoso, siempre que sea posible, aunque puede ser necesario en algunos niños.
  1. Las terapias coadyuvantes pueden utilizarse para controlar las hemorragias, en especial ante la falta de concentrados de factor de coagulación, ya que pueden reducir la necesidad de los mismos
  2. Si la hemorragia no cesa a pesar del tratamiento adecuado, deberá medirse el nivel del factor de coagulación y realizarse una prueba de inhibidores, si dicho nivel fuera extremadamente bajo
  3. Para la prevención de hemorragias puede recurrirse al reemplazo profiláctico de factor
  4. La terapia en casa puede emplearse para tratar episodios hemorrágicos leves a moderados
  5. Debe fomentarse la práctica regular de ejercicio y otras actividades que estimulen el desarrollo psicomotriz normal para promover el fortalecimiento de los músculos, el desarrollo del equilibrio y la coordinación y el mejoramiento del estado físico

  1. Los pacientes deben evitar aquellas actividades en las que podrían producirse traumatismos

  1. Tanto los controles frecuentes del estado de salud como la evaluación de los resultados constituyen una parte esencial del cuidado
  2. Debe evitarse el uso de medicamentos que afecten la función plaquetaria, particularmente el ácido acetilsalicílico (AAS) y las drogas anti-inflamatorias no esteroides (AINE), excepto ciertos inhibidores COX-2. El uso de analgésicos como paracetamol o acetaminofén es una alternativa segura.

  1. Deben elevarse los niveles de factor a los valores adecuados antes de someterse a cualquier procedimiento.
  2. Es fundamental mantener una buena salud oral para prevenir las enfermedades periodontales y caries, que predisponen al sangrado de encías.

¿Qué información médica debe llevarse consigo?

Una persona con hemofilia debe llevar consigo información sobre su salud, incluyendo tipo de hemofilia, tratamiento requerido y alergias. La Federación Mundial de Hemofilia ofrece gratuitamente una tarjeta médica internacional. En algunos países se venden otras tarjetas, conocidas como Medic-Alert y Talismán.

¿Qué es la terapia en el hogar?

La terapia en el hogar es la infusión (inyección) de concentrado de factor de reemplazo fuera del hospital. Una persona con hemofilia puede recibir infusiones en el hogar, la escuela, el trabajo o en cualquier otro lado.

Debe mantenerse un registro escrito de todos los tratamientos suministrados. Una persona con hemofilia y sus familiares comparten la responsabilidad de su salud con los trabajadores de la salud dedicados al cuidado de la hemofilia. La terapia en el hogar no reemplaza los cuidados médicos.